Recommandations générales

Recommandation pour le diagnostic et le soin



 Texte transmis par le Dr Jean Donadieu. Hôpital Trousseau, site pédiatrique de l'histiocytose.

 

L’histiocytose langerhansienne est une pathologie multi systémique rare liée à l’accumulation de cellules de Langerhans au sein de différents organes. Il ne s’agit pas d’une maladie maligne. La plupart des organes du corps peuvent être atteints et les plus fréquents sont l’os (80%), la peau (33%), l’hypophyse (25%). D’autres organes peuvent être atteints comme le poumon, le foie, la rate, le système hématopoïétique dans 15%, les ganglions dans 5 à 10%, le système nerveux central en dehors de l’hypophyse dans 2 à 4% des cas.

 

Selon les manifestations cliniques,  différentes appellations ont été utilisées dans la littérature : granulome éosinophile, maladie de Hand-Schuller-Christian, maladie de Letterer Siwe, maladie d’Hashimoto Prizker. Le terme générique d’histiocytose X puis d’histiocytose langerhansienne les regroupe et il semble dés lors plus pertinent de ne considérer qu’une entité nosologique.

 

L’évolution va de la régression spontanée à une progression rapide pouvant parfois conduire au décès. La maladie induit des séquelles permanentes dans 30 à 40% des cas, dont certaines peuvent être dramatiques : insuffisance respiratoire chronique, insuffisance hépato cellulaire et cholangite sclérosante, atteinte neuro dégénérative, surdité, atteinte hypophysaire…

 

Les patients dont la maladie reste localisée ont besoin d’un traitement local voire d’aucun traitement. A l’inverse, les atteintes multi viscérales, fréquentes chez les enfants de moins de deux ans, ont un pronostic plus réservé et doivent bénéficier d’un traitement comportant l’association de médicaments cytotoxiques.

Des recommandations existent pour l’enfant jusqu’à 18 ans.

Ces recommandations (HL 2010) sont disponibles pour les professionnels sur le site de la Société française des cancers de l'enfant (comité histiocytose) pour les membres de la SFCE et sur demande à  registre.histiocytose@trs.aphp.fr

Une version anglaise de ces recommandations est disponible    ici  (English text)

 

Ces recommandations, conformes aux recommandations européennes (www.eurohistio.net) doivent être appliquées d’une façon individuelle, raisonnée et ne dispensent pas d’une analyse critique de chaque cas et de l’expertise du médecin traitant. 

 

Diagnostic d’une histiocytose 

 

Le diagnostic d’histiocytose langerhansienne repose, si le contexte clinique est compatible, sur l’examen histologique et immuno histochimique. La microscopie électronique n’est aujourd’hui que rarement pratiquée, car la confirmation diagnostique peut être obtenue par immunohistochimie (CD1a) sur des prélèvements fixés en formol. Les critères de diagnostic de certitude sont ceux de la société histiocytaire (tableau 1) .

Tableau1: critère diagnostique de la Société Histiocytaire

Diagnostic présumé

histologie en microscopie optique

Diagnostic probable

histologie en microscopie optique et deux des marqueurs suivants :

a) adénosine triphosphatase

b) protéine S-100

c) a-D-Mannosidase

d) PNA: Peanut aglutinine

Diagnostic définitif

histologie en microscopie optique

et au moins un des 2 critères suivants :

a) granules de Birbeck en microscopie électronique

b) marquages des cellules pathologiques par l'antigène CD 1a (on considère que l’expression de la langerine CD207 a une valeur similaire au CD1a)

 

Chez l’enfant, dans de rares situations cliniques, une confirmation histologique du diagnostic n’est pas effectuée mais le diagnostic est considéré comme « vraisemblable ». Il s’agit chez l’enfant d’une association d’un diabète insipide et au moins d’une lacune osseuse à l’emporte-pièce. Chez l’adulte, présentant une atteinte pulmonaire exclusive et présentant des images scannographiques absolument compatibles, en présence d’un facteur de risque avéré qui est le tabagisme, le diagnostic d’histiocytose langerhansienne peut être pris en compte sur des arguments radio cliniques.

 

Une atteinte osseuse même d’aspect radiologique typique ne peut pas être considérée comme une histiocytose langerhansienne sans biopsie. Aucun traitement par des cytostatiques ne doit cependant être entrepris sans confirmation histologique formelle.

 

La règle reste le diagnostic histologique, pour éliminer un diagnostic d’une pathologie cancéreuse d’autre nature. On rappelle que des lacunes osseuses, ou un aspect de vertebra plana, tout à fait « typique » d’histiocytose langerhansienne peuvent correspondre à des diagnostics aussi divers qu’un kyste dermoïde, un lymphome osseux, un granulome granulocytaire, un sarcome d’Ewing, une anomalie vasculaire agressive (type Gorham) ou une infection osseuse.

 

Les diagnostics différentiels histologiques sont les histiocytoses non-langerhansiennes, notamment le xantho granulome juvénile au niveau cutané, la maladie de Destombes-Rosai-Dorfman dans les ganglions et la maladie d’Erdheim-Chester. Sur des biopsies ganglionnaires, la distinction avec des lésions de lymphadénite dermatopathique peut être très délicate; et sur des biopsies cutanées, la distinction avec une localisation primitive de leucémie, aiguë ou chronique, à différenciation monocytaire est (dans de très rares cas) quasiment impossible. Sur une biopsie cutanée, une simple gale peut montrer une infiltrat de cellules histiocytaires exprimant le CD1a..



Article publié le 13/09/2011 par Administrateur
Dernière modification le 06/08/2016 par Administrateur